Sindroma Down

---

Sindroma Down adalah kumpulan berbagai gejala klinis yang disebabkan oleh kelainan genetik berupa tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21. Sindrom ini mengenai 1 dari 600-1000 bayi baru lahir.

Etiologi

Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21, yang disebut trisomi 21 (47, XY, +21). Pada 95% kasus, tambahan kromosom ini berasal dari ibu.

Faktor risiko

Apa yang menjadi dasar terjadinya trisomi 21 masih merupakan misteri. Tapi para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor risiko yang bermakna. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi.

• Wanita berusia > dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 350 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down
• Wanita berusia > dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 100 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down
• Wanita berusia > dari 45 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 30 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down

Patofisiologi

Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks.

Dalam kasus sindroma Down, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita, baik berupa gangguan perkembangan fisik maupun kognisi.

Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

• Tweet
• Share
• Share
• Share
• Share

About SiChesse

Di blog ini juga Saya membagikan beberapa hasil karya tulis Saya seperti yang bisa sobat baca secara gratis. Harapan Saya yaitu semoga blog ini dapat memberikan kontribusi yang bermanfaat bagi sobat semua.

Related Post